تست ژنتیک و ازدواج خانوادگی
تست ژنتیک و ازدواج خانوادگی
امروزه آزمایش های ژنتیکی قبل از ازدواج، آزمون لازم و ضروری است. یک آزمایش ژنتیک از بسیاری از بیماری های مادرزادی جلوگیری می کند و تولد نوزادان با نقص مادرزادی را به حداقل می رساند. آزمایش ژنتیکی انواع مختلفی دارد که هزینه زیادی دارند، اما بدون توجه به هزینه آزمایشات ژنتیکی، بهتر است از داشتن نقص مادرزادی در زایمان بهتر باشد. آزمایش ژنتیکی ابتدا باید یک آزمایش ژنتیکی برای تعیین اینکه آیا یک فرد یا خانواده باید مورد آزمایش قرار گیرد، توصیه می شود. مشاوره ژنتیکی باید توسط یک ژنتیک یا یک پزشک آموزش دیده مجاز به مشاوره ژنتیکی انجام شود. مهم است که توجه داشته باشید قبل و بعد از آزمایش ژنتیک، مشاوره لازم است. فعالیت مشاوره به طور کلی مستقل از فعالیت آزمایشگاهی است. ما در یک منطقه زندگی می کنیم که در آن ازدواج های خانوادگی زیادی رخ می دهد. یک رویداد که یکی از علل عمده بیماری های ژنتیکی است. اما هنوز هم خانواده هایی با دو یا سه کودک مبتلا به مشکلات ژنتیکی را مشاهده می کنیم و هنوز هم نمی دانیم چگونه از تولد این بیماران از طریق آزمایش ژنتیکی جلوگیری کنیم. تنها حدود 10 نوع آزمایش ژنتیکی وجود دارد که بیمه گران آن را قبول می کنند، در حالی که برخی از آزمایش ها مانند آزمایش متابولیسم حدود 5 میلیون دلار هزینه می کنند و خانواده ها نمی توانند هزینه آن را پرداخت کنند. ما نباید در برخی از آزمایشات ژنتیکی در مقطع عرضی نگاه کنیم، چرا که در آن به نظر می رسد گران است. در حالی که هزینه های بالای آزمایش ژنتیکی در طول عمر فرد وجود دارد، برخی از آزمایشات ژنتیکی شناخته شده ای که برای ازدواج خانوادگی انجام می شود و در موارد خاص مانند جلوگیری از تولد یک کودک از عقب ماندگی ذهنی، حدود 170 تا 270 هزار تومان، هزینه های آن بخش بزرگی از آن برای پوشش بیمه. بیماری های متابولیک که به علت ازدواج زوج ها در جامعه ایران بسیار شایع هستند، هنوز به علت هزینه اولیه و هزینه های بالای آنها، قربانی می شوند. کمبود مراکز مشاوره ژنتیکی در کشور ما مشکل دیگری است. از سوی دیگر، علم ژنتیک یک رشته جدید است و نیازمند فن آوری های جدید است. با این حال، ده ها نمونه وجود دارد که نشان می دهد که یک تکنولوژی که در یک کشور استفاده شده و منسوخ شده است هنوز در ایران استفاده می شود.
بیماری ژنتیکی
در خانواده یک زوج که یک نسل است و ژن های آنها سالم هستند ممکن است بیماری خاصی وجود نداشته باشد و ممکن است ژن های معیوب مخفی یا خنثی داشته باشند. جنین از مادر به بعد 23 کروموزوم از پدر و 23 کروموزوم را تشکیل می دهد که 46 کروموزوم را تشکیل می دهند. این کروموزوم ها زوج هستند، به این معنی که هر جفت شامل یک کروموزوم بومی و یک کروموزوم پدرانه است. در این کروموزوم ها، ژن ها قرار دارند. به عنوان مثال، اگر یک کروموزوم ژن ناقص و خراب شود، و دیگری سالم و بیمار است، ممکن است خودش را نشان ندهد، یعنی این فرد آن ژن را دارد، اما به نظر نمی رسد بیماری باشد. اما اگر هر دو ژن معیوب باشند، بیماری خود را نشان خواهند داد. در حال حاضر، اگر ژن معیوب در خانواده وجود داشته باشد و دو نفر ازدواج کرده باشند، احتمال دارد که هر دو این ژن های معیوب، ازدواج غالبا ازدواج کنند. همچنین بیماریهای غالب آلزایمر اتوزومی، ژن غالب، ممکن است حتی با یک ژن ظاهر شود.
تست ژنتیک در دوران بارداری
رای دهندگان ژنتیک باردار زنان باردار می توانند بین آمنیوسنتز یا نمونه برداری از کوریون بنفش را انتخاب کنند. آمنیوسنتز یک آزمون بین 16 تا 18 هفته حاملگی است. پزشک یک بند توخالی را به شکم زن تزریق می کند تا مقدار کمی از مایع آمنیوتیک را در اطراف جنین بریزد. این سیال را می توان برای مشکلات ژنتیکی و برای تعیین جنسیت نوزاد آزمایش کرد. هنگامی که خطر زایمان سزارین یا زایمان زودرس وجود دارد، ممکن است ممکن است آمنیوسنتز را مطالعه کنید تا میزان رشد ریه های نوزاد را بررسی کنید. آمنیوسنتز با یک خطر ابتلا به سقط جنین همراه است. نمونه برداری Vulcuronium (CVS) معمولا بین هفته های دهم و دوازدهم بارداری انجام می شود. دکتر یک قطعه کوچک از جنین را برای بررسی مشکلات ژنتیکی جنین می گیرد. از آنجا که نمونه برداری از Vulium Corion تهاجمی است، ممکن است با خطر سقط همراه باشد.
معلولیت کودک
یکی از عواملی که سبب ناتوانی در کودکان می شود، مسائل داخل رحمی است. به عنوان مثال، اگر مادر با بیماری های عفونی آلوده و ویروس در بدن او باشد، ممکن است به جنین منتقل شود. عفونت های داخل رحمی ممکن است بر مغز نوزاد تاثیر بگذارد. پس از آن، حوادث تولد نیز می تواند عامل ناتوانی کودک باشد. به عنوان مثال، اگر در هنگام تولد به اندازه کافی اکسیژن داشته باشید تا مغز کودک یا کار سختی داشته باشد، می تواند مغز کودک را تحت تأثیر قرار دهد. همچنین اگر قند خون کودک پس از تولد کاهش یابد، می تواند برای او دشوار باشد. از سوی دیگر، بیماریهای متابولیکی نیز می توانند باعث ناتوانی در بدن شوند. به عنوان مثال، کمبود یک آنزیم یا گیرنده خاص یا پروتئین خاص می تواند باعث ایجاد برخی مواد در بدن و مسمومیت در کودک شود. این مواد سمی همچنین می تواند بر مغز، کلیه ها، کبد، قلب و عضلات تاثیر بگذارد و کودک روز به روز روزی بدتر می شود. بیماری های دیگر که بر بدن تاثیر می گذارد
